TY  - THES
T1  - Die Auswirkungen verschiedener genetischer Polymorphismen auf die Tagesschläfrigkeit beim Menschen
A1  - Satt,Florian
Y1  - 2012/10/11
N2  - 1.1 Hintergrund und Ziele 
Wie die meisten Lebewesen haben auch Menschen einen zirkadianen Rhythmus. Dieser Schlaf-Wach-Rhythmus wird neben externen Stimuli, wie z. B. Hell-Dunkel-Zyklus und soziale ?Taktgeber?, durch endogene zirkadiane Schrittmacher, die so genannte ?innere Uhr?, gesteuert. Der dominante Schrittmacher sitzt im Nucleus suprachiasmaticus des Hypothalamus. Nachdem eine genetische Komponente von Schlafeigenschaften schon lange vermutet wurde, konnten in den letzten Jahren viele molekulare Schrittmacher und deren regulierende Schlüsselgene identifiziert werden. Bei einigen konnte ein Einfluss auf das Schlafverhalten, also auch Störungen des Schlaf-Wach-Rhythmus wie z. B. die pathologische Tagesschläfrigkeit, nachgewiesen werden. In unserer Studie untersuchten wir den Einfuss genetischer Polymorphismen solcher Schlüsselgene auf die Ausprägung der (pathologischen) Tagesschläfrigkeit. 
1.2 Methoden 
Die 83 untersuchten Probanden rekrutierten sich überwiegend aus Patienten der Schlafambulanz des Universitätsklinikums Erlangen und zum Teil aus Personen aus dem Bekanntenkreis. Zur Erhebung der Ausprägung von Tagesschläfrigkeit bei unseren Probanden bedienten wir uns eines Selbstbeurteilungsfragebogens, der Epworth Sleepiness Scale (ESS). Das EDTA-Blut der untersuchten Personen wurde aufbereitet, die DNA extrahiert und nach Etablierung der verwendeten Protokolle mittels PCR verglichen. Anschließend erfolgte die statistische Auswertung der Ergebnisse. 
1.3 Ergebnisse und Beobachtungen 
Von den elf durch uns untersuchten Polymorphismen zeigte sich bei zweien ein signifikanter Zusammenhang zwischen einem bestimmten Polymorphismus und der Ausprägung der Tagesschläfrigkeit. Der C>T 2592-Polymorphismus des A2A-Adenosinrezeptors und der T>C 1976-Polymorphismus des A2A-Adensinrezeptors zeigten einen solchen Zusammenhang. 
1.4 Praktische Schlussfolgerungen 
Unsere Ergebnisse belegen die Annahme, dass zumindest die zwei genannten Polymorphismen eine wichtige Rolle bei schlafregulatorischen Vorgängen spielen. Bei den anderen Polymorphismen waren keine signifikanten Zusammenhänge zu erkennen, obwohl ihre zentrale Rolle bei der Schlafregulation zum Teil in vorhergehenden Studien belegt wurde. Wir nehmen daher an, dass diese Vorgänge aufgrund ihrer Komplexität und multipler Einfussfaktoren weiterer eingehender Untersuchungen mit ausreichenden Probandenzahlen bedürfen, um die Zusammenhänge noch exakter zu erfassen.
KW  - Tagesrhythmus
KW  - Hypersomnie
KW  - Polymorphismus
KW  - Schlaf
CY  - Erlangen
PB  - Universitätsbibliothek der Universität Erlangen-Nürnberg
AD  - Universitätsstraße. 4, 91054 Erlangen
L2  - http://www.opus.ub.uni-erlangen.de/opus/volltexte/2012/3533
ER  -